Un dépistage génomique pour votre nouveau-né?

Si votre enfant est né au Québec, il a probablement été testé pour différentes maladies à sa naissance : tyrosinémie, phénylcétonurie, hypothyroïdie congénitale et déficit en acétyl-CoA déhydrogénase des acides gras à chaîne moyenne. Depuis la mise en place de ces tests de dépistage, des enfants porteurs de graves conditions ont vu leur qualité de vie s'améliorer drastiquement. Cependant, accepteriez-vous de faire séquencer le génome entier de votre bébé à la naissance? Chez les Américains, une majorité de parents consentiraient à cette nouvelle forme de dépistage selon des chercheurs.

Des scientifiques ont en effet interrogé des nouveaux parents 48 heures après l'accouchement pour savoir s'ils seraient intéressés par un séquençage complet des gènes de leur bébé si ce test était disponible. Au total, 82 % d'entre eux ont démontré un certain intérêt pour ce type de dépistage. Dans 75 % des cas, le père et la mère partageaient la même opinion sur le sujet.

Les scientifiques ont toutefois noté que les parents qui avaient connu des inquiétudes à propos de la santé du bébé avant la naissance étaient moins souvent intéressés par le séquençage complet du génome. Ces parents, plus stressés que les autres, craignent peut-être que la procédure ne leur cause davantage d'anxiété, proposent les chercheurs.

Les tests génomiques permettront de recueillir plus d'information personnalisée sur un enfant selon les scientifiques. Cet avantage peut cependant devenir un problème, croient d'autres experts. Les tests génomiques pourraient en effet remettre en doute la paternité ou révéler la présence de gènes prédisposant l'enfant à des maladies qui se développeront seulement à l'âge adulte. Ces informations pourraient donc être un fardeau lourd à porter.

Les tests génomiques apportent en fait leur lot de questionnements éthiques. Par exemple, comment déterminer quelles conditions seront détectées? Doit-on dépister des maladies même s'il n'existe pas encore de traitement disponible? Comment gérer les résultats faussement positifs? Quel impact les tests génomiques auront-ils sur les primes d'assurances?

Avec les avancées rapides des dernières années en génomique, réfléchir à ces questions deviendra de plus en plus urgent. C'est ce qui pousse certains scientifiques à rappeler l'importance de toujours garder en tête l'intérêt de l'enfant. Cela est d'autant plus nécessaire que certains parents s'y intéressent. Il sera alors important de bien les informer.

- Ce billet a également été publié sur le site de l'Agence Science-Presse.

Pour en savoir plus sur les gènes et la génomique:
Génomique du placenta 101
Des jumeaux identiques qui ne se ressemblent plus? : L'épigénétique (partie 1)
Quand l'enfance joue avec nos gènes : L'épigénétique (partie 2)

Sources:
Tarini BA, Goldenberg AJ. (2012) Ethical issues with newborn screening in the genomics era. Annu Rev Genomics Hum Genet. 13:381-93. doi: 10.1146/annurev-genom-090711-163741. Epub 2012 May 1.

Waisbren SE, Bäck DK, Liu C, Kalia SS, Ringer SA, Holm IA, Green RC. (2014) Parents are interested in newborn genomic testing during the early postpartum period. Genet Med. 2014 Dec 4. doi: 10.1038/gim.2014.139. [Epub ahead of print]

Brigham and Women's Hospital (2014, 4 décembre) Genome sequencing for newborns: What do new parents think?. Eurekalert.(communiqué) Site consulté le 15 décembre 2014.

Ministère de la santé et des services sociaux du Québec. (2014) Dépistage néonatal sanguin. Gouvernement du Québec. Consulté le 15 décembre 2014.

Hausse du taux de césarienne: à qui la faute?

Dans le film L'arbre et le nid, l'obstétricien français Michel Odent prédit que si la tendance se maintient, la césarienne deviendra dans un futur proche la seule et unique façon de mettre des bébés au monde pour l'espèce humaine. Dans certains pays, le processus semble d'ailleurs bien enclenché. En Italie, 39 % des naissances se font par césarienne. Comment expliquer un taux si élevé? Une hypothèse propose que ce sont les femmes elles-mêmes qui l'exigent. Des chercheurs italiens ont donc voulu déterminer si c'était le cas.

Leur enquête auprès de 1000 femmes italiennes a révélé qu'au contraire, seulement une femme sur cinq préfèrerait une césarienne. Cette préférence était toutefois plus élevée chez les femmes de moins de 25 ans et chez celles qui étaient moins éduquées. Par ailleurs, chez les femmes ayant déjà vécu une césarienne, ce sont deux femmes sur cinq qui préfèreraient ce type d'accouchement. Au contraire, à peine 6 % des femmes qui ont accouché vaginalement souhaiterait donner naissance par césarienne. Ceci souligne l'importance de tout faire pour éviter une première chirurgie.

Les chercheurs ont aussi pu identifier les raisons pour préférer un accouchement vaginal. Plus de 80 % des femmes disaient privilégier un accouchement vaginal pour ne pas manquer les premières heures de vie du bébé. Plusieurs appréciaient aussi le séjour plus court à l'hôpital. Enfin, la troisième raison la plus invoquée était l'assurance d'avoir la capacité de gérer la douleur. Cette dernière raison démontre bien la prise de pouvoir ressentie par certaines femmes lors de l'accouchement.

Du côté des partisanes de la césarienne, dans la plupart des cas, ces femmes craignaient la douleur de l'accouchement. Certaines trouvaient aussi que la césarienne de convenance était plus pratique pour planifier le moment de l'accouchement. Enfin, de façon étonnante, 64 % des femmes préférant la césarienne croyait que ce type d'accouchement est plus sécuritaire que l'accouchement vaginal. Pourtant, toutes les études démontrent que les risques de la césarienne élective sont plus élevés que ceux d'un accouchement vaginal.

Il semble donc que plusieurs femmes ne sont malheureusement pas bien informées au sujet des risques associés aux différents types de naissance. Les chercheurs italiens ont également déterminé que l'influence la plus importante pour une femme dans le choix d'un mode d'accouchement est l'opinion de son obstétricien. Les professionnels de la santé doivent donc prendre conscience du rôle primordial qui leur est accordé pour guider les femmes dans ce choix.

Pour revenir à la question de départ, il semble donc que les femmes elles-mêmes ne sont pas à blâmer pour l'augmentation du taux de césarienne observée présentement dans le monde occidental. Au contraire, la majorité des femmes souhaiteraient vivre un accouchement vaginal. On peut donc supposer que le réseau de la santé a une part de responsabilité dans ce phénomène. Pour le contrer, on devrait donc travailler à rendre l'environnement entourant la naissance plus favorable à l'accouchement vaginal.

Pour en savoir plus les césariennes à la demande de la mère:
Une césarienne s'il-vous-plaît?
Les césariennes à la demande de la mère: symptôme d'un système à changer

Référence:
Torloni MR, Betrán AP, Montilla P, Scolaro E, Seuc A, Mazzoni A, Althabe F, Merzagora F, Donzelli GP, Merialdi M. Do Italian women prefer cesarean section? Results from a survey on mode of delivery preferences. BMC Pregnancy Childbirth. 2013 Mar 26;13:78. doi: 10.1186/1471-2393-13-78.

Votre médecin est-il ami des bébés?

À une certaine époque, plusieurs bureaux de pédiatres croulaient sous les échantillons de préparation commerciale pour nourrisson. On sait maintenant que dans ce contexte, il peut être difficile pour une mère de se sentir supportée dans son allaitement. Alors, outre cette évidence, que peut faire un médecin pour rendre sa pratique favorable à l'allaitement? Pour guider ces professionnels de la santé, l'Academy of Breastfeeding Medicine vient tout juste de mettre à jour son protocole visant à créer un environnement "amis des bébés" en bureau.

Cette nouvelle version du protocole englobe plusieurs aspects divisés en 19 recommandations qui favorisent l'initiation et la poursuite de l'allaitement.

Tout comme pour l'Initiative hôpitaux amis des bébés, on suggère d'abord aux cabinets de se munir d'une politique favorable à l'allaitement et de l'afficher pour que tous puissent la consulter. Il est donc important de bien se positionner dès le départ.

L'environnement du bureau devrait aussi faciliter l'allaitement. Cela implique à la fois de permettre et même d'encourager l'allaitement dans la salle d'attente mais aussi d'éviter les cadeaux gratuits provenant des manufacturiers de préparations commerciales.

Le protocole suggère également d'informer adéquatement les mères au sujet de l'allaitement. Par exemple, en prénatal, le médecin devrait discuter de l'alimentation du nouveau-né et inciter à la mère à prendre part à des cours prénataux portant sur l'allaitement. Les médecins devraient aussi mettre à la disposition des mères du matériel éducatif et une liste des ressources locales en allaitement.

Par ailleurs, le médecin ne devrait pas hésiter à féliciter les mères pour leur initiation de l'allaitement et discuter avec elles de leurs objectifs. Un encouragement à poursuivre l'allaitement après 6 mois est aussi primordial.

Enfin, le protocole mentionne que tous les médecins travaillant avec les nourrissons devraient être formés adéquatement en allaitement. De plus, les médecins expérimentés devraient participer à la formation des étudiants en médecine pour assurer un transfert de connaissance vers la relève.

Ces dernières recommandations sont particulièrement importantes. En effet, l'Academy of Breastfeeding Medicine rappelle que des études ont démontré une association entre la formation des médecins en allaitement et une augmentation de la durée de celui-ci chez leur patiente. D'ailleurs, on sait que la décision d'allaiter est largement influencé par le support et le soutien du médecin. Un document comme celui-ci est donc essentiel pour créer des environnements favorables dans le réseau de la santé.

Pour en savoir plus sur les médecins et l'allaitement:
Effet de la formation des médecins sur les taux d'allaitement
Comment s'est passé l'allaitement de votre médecin?


Référence:
Grawey AE, Marinelli KA, Holmes And The Academy Of Breastfeeding Medicine AV. (2013) ABM Clinical Protocol #14: Breastfeeding-Friendly Physician's Office: Optimizing Care for Infants and Children, Revised 2013. Breastfeed Med. 8:237-42. doi: 10.1089/bfm.2013.9994.

L'accompagnement à la naissance, une source d'économies?

Récemment, François Legault s'indignait qu'on investisse de l'argent dans l'ouverture d'une maison de naissance alors que, selon lui, cette somme serait bien mieux investie ailleurs. Le chef de la CAQ est sans contredit mal informé puisque le suivi sage-femme est en fait une bonne façon de réduire les coûts d'un accouchement. De la même façon, investir pour garantir l'accessibilité aux services d'une accompagnante à la naissance permet aussi de faire des économies en santé. C'est du moins ce que proposent des chercheurs du Minnesota dans un article publié dans le American Journal of Public Health.

Aux États-Unis, les femmes provenant de milieux défavorisés peuvent avoir un suivi de grossesse et un accouchement pris en charge par le programme Medicaid. C'est dans le cadre de ce programme que 1079 femmes ont pu bénéficier du support continu d'une accompagnante pendant leur travail. Il a alors été possible de comparer le taux de césarienne chez ces femmes avec celui de femmes ayant reçu une couverture Medicaid classique, c'est-à-dire ne comprenant pas les services d'une accompagnante à la naissance.

Les chercheurs ont ainsi constaté que  les femmes accompagnées par une doula avaient un taux de césarienne de 22,3 %, c'est-à-dire nettement inférieur à celui de l'autre groupe qui se situait à 31,5%. Il s'agit donc d'une réduction de 40,9 % du risque de césarienne.

Selon les auteurs, ces résultats confirment ce que plusieurs autres études de qualité ont déjà démontré: l'accompagnement continu pendant le travail a des bénéfices cliniques qui vont de la diminution des césariennes et des naissances instrumentalisées à l'augmentation de la satisfaction de la mère. Elle démontre aussi que ces effets bénéfiques s'appliquent autant aux femmes provenant de milieux défavorisés qu'à celles plus aisées, qui sont les clientes habituelles des accompagnantes.

De plus, en tenant compte du fait que les coûts d'une césarienne sont beaucoup plus élevés que ceux d'un accouchement vaginal, les auteurs de l'étude croient que l'accompagnement pourrait être une source d'économies. En effet, grâce à des simulations, les chercheurs ont déterminé que si les services d'une doula étaient couverts systématiquement par le programme Medicaid, chaque état américain pourrait sauver entre 2 et 9 millions par année.

Les conclusions de cette étude sont très intéressantes puisqu'elles prouvent que, contrairement à ce que M. Legault peut en penser, l'humanisation des naissances est l'affaire de tous et ne profite pas qu'aux futures mères. Elle a aussi le mérite de contribuer à la reconnaissance de la profession d'accompagnante ce qui est en soi, une très bonne nouvelle.

Espérons donc que cette recherche aura des échos dans les bureaux du Ministère de la santé et des services sociaux. Qui sait? Peut-être que les services d'une accompagnante pourront être couverts un jour par la Régie de l'assurance-maladie du Québec. 

Pour en savoir plus sur le système de santé et la périnatalité:
Les impacts des "baby bonus"
Le coût des accouchements

Référence:
Kozhimannil KB, Hardeman RR, Attanasio LB, Blauer-Peterson C, O'Brien M. (2013) Doula care, birth outcomes, and costs among medicaid beneficiaries. Am J Public Health. 103(4):e113-21. doi: 10.2105/AJPH.2012.301201. Epub 2013 Feb 14

Les tabous peuvent-ils affecter la durée de l'allaitement?

L'Organisation mondiale de la santé recommande aux femmes d'allaiter exclusivement leur bébé jusqu'à l'âge de six mois puis, après l'introduction des aliments complémentaires, de poursuivre l'allaitement jusqu'à deux ans et au delà. Pourtant, lorsqu'on observe les taux d'allaitement, on réalise que ces objectifs sont bien loin d'être atteints. Ainsi, au Québec, seulement 50,7% des mères ayant initié l'allaitement allaitent toujours 6 mois après la naissance de leur enfant et seulement 13 % lorsque leur bébé atteint l'âge d'un an.

Le phénomène étant similaire au Royaume-Uni, des chercheurs britanniques ont, d'une part, interrogé des mères ayant allaité pour plus de six mois pour déterminer si leur vécu pourrait expliquer la situation actuelle. D'autre part, ils ont discuté avec 1319 femmes enceintes et mères d'enfants de 0 à 2 ans pour connaître leur attitude face à l'allaitement prolongé.

D'après les résultats publiés sur le site de la revue Breastfeeding Medicine, la plupart des mères ayant allaité pour plus de six mois ont été exposées à des attitudes négatives ou à des critiques venant de leur entourage. On faisait sentir à ces femmes que l'allaitement prolongé était quelque chose de risible, de bizarre ou même d'inutile. Cette observation laisse donc supposer que certaines mères choisissent peut-être de sevrer parce qu'elles se sentent marginales de poursuivre l'allaitement plus que quelques mois.

Par conséquent, selon les mères interrogées, au lieu de promouvoir l'allaitement prolongé, on devrait plutôt en faire quelque chose de normal. Cette forme d'éducation devrait aussi cibler davantage les professionnels de la santé et la société que les mères elles-mêmes.

Enfin, selon ces mères, une bonne façon d'atteindre cet objectif serait d'augmenter la représentation visuelle de l'allaitement de bambins, d'informer davantage et ainsi faire disparaître le tabou existant à propos de l'allaitement prolongé.

Les conclusions de cette étude peuvent sans contredit s'appliquer ici. Dans un contexte social où la promotion de l'allaitement est de plus en plus remise en question, il est en effet nécessaire de s'interroger sur certaines incohérences de notre système de santé. Comment peut-on demander aux mères d'allaiter si on stigmatise ensuite celles qui choisissent de le faire plus que quelques mois? On oublie trop souvent que toute la société a un rôle à jouer pour créer un environnement favorable à l'allaitement.

Références:
Sally Dowling and Amy Brown. An Exploration of the Experiences of Mothers Who Breastfeed Long-Term: What Are the Issues and Why Does It Matter? Breastfeeding Medicine. -Not available-, ahead of print. doi:10.1089/bfm.2012.0057.

Lavoie A, Dumitri V. (2012) L'allaitement maternel: une pratique moins répandue au Québec qu'ailleurs au Canada. Institut de la statistique du Québec.

Les impacts des "baby bonus"

Depuis quelques décennies, on assiste à un déclin de la fertilité dans les pays industrialisés. Cette situation a donné naissance à différents incitatifs pour encourager les familles à avoir davantage d'enfants. En Australie, par exemple, on remet une certaine somme d'argent à une famille suite à la naissance ou à l'adoption d'un bébé.  Des chercheurs ont toutefois voulu en savoir plus sur l'effet de ce "baby bonus".

Les chercheurs ont d'abord comparé le nombre de naissances avant et après l'implantation du "baby bonus". Cette mesure a permis d'observer une augmentation globale des naissances d'environ 12%. Toutefois, l'effet était plus important auprès des mères de 20 à 24 ans où on a assisté à une augmentation de 26,3%. L'augmentation était aussi plus marquée chez les familles habitant dans des régions éloignées avec 32,4%.

Par ailleurs, les chercheurs ont remarqué que la proportion de famille de trois ou quatre enfants a augmenté suite  à l'implantation du "baby bonus".

Cette mesure semble aussi avoir eu un impact sur le type d'hôpital lors de l'accouchement (public vs privé) et sur le type d'accouchement. En effet, suite à l'implantation de cette mesure, la proportion d'accouchements dans un hôpital public et d'accouchement vaginal était plus élevée que ce à quoi les chercheurs s'attendaient.

Les chercheurs croient que cette observation s'explique principalement par le fait que les femmes les plus influencées par le "baby bonus" sont les femmes de 20 à 24 ans. Ces femmes étant moins souvent couvertes par un régime d'assurance-santé privé, elles ont en effet plus tendance à accoucher au public et on sait que les hôpitaux publicsont un taux d'accouchement vaginal plus élevé que les hôpitaux privés.

Par conséquent, un effet négatif du "baby bonus" soulevé par les chercheurs est la surcharge du système public puisque l'augmentation des naissances a eu lieu principalement dans les hôpitaux publics.

Cette étude est donc une belle démonstration des impacts d'une politique nataliste sur le système de santé et sur les soins obstétricaux. Les politiques sociales, tout comme les politiques économiques d'ailleurs, et les soins de santé sont en quelques sortes des vases communicants. Si les gouvernements veulent procéder à des changements, ils doivent s'assurer d'octroyer les ressources nécessaires pour pallier aux nouveaux besoins ainsi créés.

Référence:
Einarsdo´ ttir K, Langridge A, Hammond G, Gunnell AS, Haggar FA, et al. (2012) The Australian Baby Bonus Maternity Payment and Birth Characteristics in Western Australia. PLoS ONE 7(11): e48885. doi:10.1371/journal.pone.0048885