La trisomie 21, aussi appelée syndrome de Down, est l'une des maladies chromosomiques les plus courantes. Aux États-Unis, on estime qu'un nouveau-né sur 8000 en est atteint. Dans la majorité des cas, les enfants souffrant du syndrome de Down ont un déficit intellectuel qui peut être accompagné de malformations congénitales.
La cause principale de cette maladie réside dans la présence de trois copies du chromosome 21 au lieu des deux qu'on retrouve normalement dans l'ADN d'une personne en santé.
Une équipe de chercheurs provenant de la Chine, du Royaume-Uni et des Pays-Bas se sont donc basés sur cette caractéristique pour élaborer une nouvelle méthode pour détecter la trisomie chez le foetus.
Pendant la grossesse, une petite quantité de l'ADN du foetus se retrouve dans le sang de la mère. Par conséquent, lorsqu'on extrait l'ADN du plasma sanguin, on se retrouve avec un mélange d'ADN maternel et foetal. En théorie, si le foetus est porteur de la trisomie 21, un plus grand pourcentage de cet ADN proviendra du chromosome 21 que dans le cas de foetus en santé. C'est donc ce pourcentage que ces chercheurs ont réussi à mesurer avec des techniques de biologie moléculaire.
Cette méthode non-invasive permettra, selon les auteurs, d'éviter le recours à l'amniocentèse dans bien des cas. En effet, un résultat négatif obtenu avec cette méthode indique avec certitude que le foetus n'est pas atteint de trisomie, rendant l'amniocentèse inutile. Une telle pratique est la bienvenue puiqu'on sait que les risques d'avortement suite à l'amniocentèse varient de 0.5 à 1%.
Pour plus de détails:
L'article complet dans le British Medical Journal: Non-invasive prenatal assessment of trisomy 21 by multiplexed maternal plasma DNA sequencing: large scale validity study
Société canadienne du syndrome de Down
